Гемофилия - что это за болезнь?
Гемофилия – это наследственное заболевание, и его может получить любой ребенок, у которого предки имели такую болезнь.
В народе болезнь называется «жидкая кровь». И действительно, ее состав патологичен, в связи с чем нарушена способность к свертыванию. За свертываемость крови отвечают двенадцать особых белков, которые должны присутствовать в крови в определенной концентрации. Если один из этих белков отсутствует вовсе или наличествует в недостаточной концентрации развивается гемофилия.
В медицине выделяются три типа этого заболевания:
- Гемофилия А. Вызывается отсутствием или недостатком фактора свертываемости VIII. Этот наиболее распространенный вид болезни составляет согласно статистике 85% всех случаев заболевания.
-Гемофилия В. При ней наблюдаются проблемы с фактором под номером IX. Отмечена как гораздо более редкая: риск ею заболеть в шесть раз реже, чем в случае варианта А.
-Гемофилия С. Недостает фактора номер XI. Эта разновидность уникальна и она свойственна как мужчинам так и женщинам.
Почему гемофилия – мужская болезнь. Ее виновником становится врожденный ген гемофилии. Носителем его является женщина, причем сама она не болеет. Ген гемофилии рецессивен и крепится на хромосому, обозначаемую как Х. У женщин таких хромосом две. Если одна поражена таким геном, она оказывается более слабой и подавляется второй, доминантной, вследствие чего девочка остается только носителем, через которого гемофилия передается, но сама остается здоровой. Другое дело – мужчины. У них второй Х-хромосомы нет, ее заменяет Y. Доминантного «икса» нет, поэтому если рецессивный ген себя проявляет, то начинается именно болезнь. Однако поскольку хромосом у женщин все же две, вероятность заболеть у мужчины 50:50. Девочки же становятся носительницами гена в обязательном порядке.
Выявление гемофилии. Симптомы гемофилии могут проявляться уже при рождении ребенка, если соответствующий фактор в организме у него практически отсутствует, а могут дать о себе знать только со временем, если наблюдается его недостаток. Главный симптом - кровоточивость при отсутствии явных причин.
Помимо изучения анамнеза больного и его осмотра самыми разными специалистами, проводятся лабораторные анализы. В первую очередь определяется наличие в крови всех факторов свертывания и их концентрация. Устанавливается время, которое потребовалось для свертывания образца крови. Нередко эти анализы сопровождаются и исследованием ДНК.
Лечение гемофилии. К сожалению, гемофилия – это неизлечимая болезнь, которая сопровождает человека всю жизнь. Не придуман еще способ, которым можно заставить организм вырабатывать нужные белки, если он не умеет этого делать с рождения. Однако достижения современной медицины позволяют поддерживать организм на уровне, при котором больные гемофилией, особенно в не очень тяжелой форме, могут вести почти нормальное существование. Для предотвращения гематом и кровотечений требуется регулярное вливание растворов недостающих факторов свертывания. Их выделяют из крови людей-доноров и выращенных для донорства животных. Введение препаратов имеет постоянную основу в качестве профилактики и лечебную в случае предстоящей операции или травмы. Параллельно больные гемофилией должны постоянно проходить физиотерапию для поддержания работоспособности суставов. В случае слишком обширных, ставших опасными, гематом, хирурги делают операции по их удалению.